Title
Het kinder- en jeugdpsychiatrische fenotype bij een broer en zus met de 16p11.2-microduplicatie Het kinder- en jeugdpsychiatrische fenotype bij een broer en zus met de 16p11.2-microduplicatie
Author
Faculty/Department
Faculty of Medicine and Health Sciences
Faculty of Pharmaceutical, Biomedical and Veterinary Sciences . Biomedical Sciences
Publication type
article
Publication
Utrecht ,
Subject
Human medicine
Source (journal)
Tijdschrift voor psychiatrie. - Utrecht, currens
Volume/pages
58(2016) :4 , p. 318-322
ISSN
0303-7339
Carrier
E
Target language
Dutch (dut)
Affiliation
University of Antwerp
Abstract
16p11.2-microduplicatie gaat gepaard met een kwetsbaarheid voor uiteenlopende psychiatrische en somatische aandoeningen, met wisselende expressie en penetrantiegraad. We bespreken de fenotypische expressie van deze microduplicatie aan de hand van de gevalsbeschrijving van een broer en zus. Beiden ondergingen kinderpsychiatrische diagnostiek. Daarbij werden een wisselende graad van ontwikkelingsachterstand en symptomen passend binnen aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis vastgesteld, in combinatie met kleine gestalte en lage body mass index. De nodige begeleiding werd ingesteld.
Full text (open access)
https://repository.uantwerpen.be/docman/irua/153ca8/132808.pdf
Handle