|
Title
|
|
|
|
DFNA9 : de meest voorkomende erfelijke vorm van progressief gehoorverlies en evenwichtsuitval op volwassen leeftijd in de Lage Landen
|
|
|
Author
|
|
|
|
|
|
|
Abstract
|
|
|
|
| DFNA9 is een ziektebeeld dat in de Lage Landen vooral wordt veroorzaakt door de p.P51S-mutatie in het COCH-gen, met een laattijdige aanvang (ongeveer het vierde levensdecennium) van het gehoorverlies én de evenwichtsstoornissen, die binnen een periode van enkele decennia evolueren naar beiderzijdse uitval. Een aantal patiënten kunnen in de beginfase een Ménière-achtig ziektebeeld vertonen onder de vorm van fluctuerend gehoorverlies, druksensaties en aanvallen van duizeligheid. Zowel het gehoor als het evenwicht takelen het snelst af tijdens het vijfde levensdecennium. De exacte aanvang van de evenwichtsstoornissen is minder goed omschreven omdat er weinig presymptomatische dragers werden onderzocht en omdat de vestibulaire symptomen in het begin discreter zijn of sterk kunnen verschillen per individu. Recente studies toonden aan dat bijna de helft van de gehoorgestoorde patiënten hun gehoorprobleem voor het eerst bespreekt met de huisarts, die daarom een belangrijke rol speelt in de aanpak ervan. Bij volwassenen met progressief gehoorverlies en/of een Ménière-achtig ziektebeeld én die een positieve familiale anamnese hebben voor gehoor- en/of evenwichtsproblemen, moet DFNA9 toegevoegd worden aan de differentiaaldiagnose. Dit artikel geeft een overzicht van de nieuwe inzichten in de verschillende mutaties in het COCH-gen, de pathogenese, de verschillende ziektebeelden tussen de mutaties die voorkomen in de Lage Landen, de recente nieuwe radiologische bevindingen bij DFNA9 en de toekomstperspectieven. |
|
|
|
Language
|
|
|
|
Dutch
|
|
|
Source (journal)
|
|
|
|
Tijdschrift voor geneeskunde / Nederlandstalige medische fakulteiten in België - Leuven, 1966 - 2020
|
|
|
Publication
|
|
|
|
Leuven
:
Nederlandstalige Medische Fakulteiten in België
,
2020
|
|
|
ISSN
|
|
|
|
0371-683X
[print]
1784-9721
[online]
|
|
|
DOI
|
|
|
|
10.2143/TVG.76.06.2003036
|
|
|
Volume/pages
|
|
|
|
76
:6
(2020)
, p. 249-257
|
|
|
Full text (Publisher's DOI)
|
|
|
|
|
|
|
Full text (open access)
|
|
|
|
|
|
|
Full text (publisher's version - intranet only)
|
|
|
|
|
|